Medical ConditionsAfecciones médicasSchorzenia skóry
Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum is a rare inherited condition in which the skin cannot repair sun (UV) damage, causing extreme sun sensitivity and a high risk of skin cancer starting at a young age.
Xerodermia pigmentosa
La xerodermia pigmentosa es una afección hereditaria poco común en la que la piel no puede reparar el daño solar (de los rayos UV), lo que causa una sensibilidad extrema al sol y un alto riesgo de cáncer de piel desde una edad temprana.
Skóra pergaminowata barwnikowa (xeroderma pigmentosum)
Skóra pergaminowata barwnikowa to rzadka choroba dziedziczna, w której skóra nie potrafi naprawiać uszkodzeń słonecznych (UV), co powoduje skrajną wrażliwość na słońce i wysokie ryzyko raka skóry już od młodego wieku.
Scan to open this page on your phoneEscanee para abrir esta página en su teléfonoZeskanuj, aby otworzyć tę stronę w telefonie
dermpaper.com/demo/conditions/xeroderma-pigmentosum
Esta traducción al español es un borrador automático y está pendiente de revisión profesional. Ante cualquier duda, hable con su proveedor.
To tłumaczenie na język polski jest automatycznym szkicem i oczekuje na profesjonalną weryfikację. W razie wątpliwości skontaktuj się ze swoim lekarzem.
What it is
Xeroderma pigmentosum (often called XP) is a rare inherited condition. People with XP are extremely sensitive to ultraviolet (UV) light from the sun. Because of this, they have a much higher risk of skin cancer, and these cancers often start at a young age. There is no cure for XP, but careful, lifelong sun protection and regular specialist care can help protect the skin.
What causes it
XP is passed down through families (it is genetic). Normally, when UV light damages the DNA in skin cells, the body repairs that damage. In people with XP, this repair system does not work the way it should. As damage builds up, skin cells can stop working correctly and may turn into cancer over time. XP affects mainly the skin and eyes, which are the areas most exposed to the sun.
What you might notice
Signs of XP usually appear in infancy or early childhood. They can include:
- A severe sunburn after only a few minutes in the sun, with redness and blistering that can last for weeks
- Many freckles in sun-exposed areas, such as the face, arms, and lips, often by about age 2
- Dry skin and patchy changes in skin color
- Skin cancers that appear at a young age
- Eye problems, such as sensitivity to bright light, dry eyes, and clouding of the lens (cataracts)
Some people with certain forms of XP may also have nervous system problems, such as hearing loss or trouble with movement.
How we diagnose and treat it
A diagnosis often starts when a child has an unusually strong sunburn, early freckling in sun-exposed areas, or skin cancer at a young age. To confirm XP, doctors may test how skin or blood cells repair DNA damage, or use genetic testing. People are usually referred to a board-certified dermatologist for an accurate diagnosis.
There is no cure for XP. Treatment focuses on strict, lifelong protection from UV light and on finding and treating skin cancers early. Skin cancers are often removed with surgery. Other options, such as certain medicines or creams, may be used for some skin changes. Because XP affects more than the skin, care often involves a team that may include a dermatologist, an eye doctor (ophthalmologist), and other specialists.
Protecting the skin
Sun protection is the most important part of managing XP, and it needs to last a lifetime. Steps that may help include:
- Avoiding UV light as much as possible, including from the sun and some unshielded fluorescent lamps
- Doing outdoor activities at night when possible, and staying indoors during the day
- Wearing UV-blocking clothing, such as long sleeves, long pants, shirts with collars, tightly woven fabrics, and a wide-brimmed hat
- Using sunscreen on skin that cannot be covered
- Protecting the face and eyes with UV-protective sunglasses, goggles, or a face shield
Your care team can also talk with you about other steps, such as vitamin D, since people who avoid the sun may not make enough on their own.
When to call us
Call us if you notice:
- A new spot, sore, or bump on the skin
- A spot that changes in size, shape, or color, or one that bleeds, itches, or will not heal
- A sunburn that is severe or lasts much longer than expected
- New eye problems, such as pain, redness, or trouble with bright light
People with XP need frequent skin checks. Keeping all scheduled visits is an important part of catching problems early.
Common questions
Is xeroderma pigmentosum curable?
There is no cure for XP. But strict, lifelong sun protection and regular checkups can help protect the skin and find any skin cancers early, when they are easier to treat.
Can people with XP ever go outside?
Yes, but they need to cover up well. This usually means UV-blocking clothing, a wide-brimmed hat, sunscreen on uncovered skin, and eye protection. Many activities can be done at night or indoors, away from UV light.
How often are skin checks needed?
People with XP need frequent skin checks. Your care team will tell you how often you should come in, since this can depend on your situation. Regular visits to a dermatologist and an eye doctor are an important part of care.
Qué es
La xerodermia pigmentosa (a menudo llamada XP) es una afección hereditaria poco común. Las personas con XP son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV) del sol. Por esta razón, tienen un riesgo mucho mayor de cáncer de piel, y estos cánceres suelen aparecer a una edad temprana. No hay cura para la XP, pero la protección solar cuidadosa y de por vida y la atención regular de un especialista pueden ayudar a proteger la piel.
Cuál es la causa
La XP se transmite de padres a hijos (es genética). Normalmente, cuando la luz UV daña el ADN de las células de la piel, el cuerpo repara ese daño. En las personas con XP, este sistema de reparación no funciona como debería. A medida que el daño se acumula, las células de la piel pueden dejar de funcionar bien y, con el tiempo, convertirse en cáncer. La XP afecta principalmente a la piel y los ojos, que son las zonas más expuestas al sol.
Qué puede notar
Los signos de la XP suelen aparecer en la infancia o la niñez temprana. Pueden incluir:
- Una quemadura solar grave después de solo unos minutos al sol, con enrojecimiento y ampollas que pueden durar semanas
- Muchas pecas en las zonas expuestas al sol, como la cara, los brazos y los labios, a menudo hacia los 2 años de edad
- Piel seca y cambios irregulares en el color de la piel
- Cánceres de piel que aparecen a una edad temprana
- Problemas en los ojos, como sensibilidad a la luz brillante, ojos secos y opacidad del cristalino (cataratas)
Algunas personas con ciertas formas de XP también pueden tener problemas del sistema nervioso, como pérdida de audición o dificultad con el movimiento.
Cómo la diagnosticamos y la tratamos
El diagnóstico suele comenzar cuando un niño tiene una quemadura solar inusualmente fuerte, pecas tempranas en zonas expuestas al sol o cáncer de piel a una edad temprana. Para confirmar la XP, los médicos pueden analizar cómo las células de la piel o de la sangre reparan el daño del ADN, o usar pruebas genéticas. Por lo general, se remite a las personas a un dermatólogo certificado para un diagnóstico preciso.
No hay cura para la XP. El tratamiento se centra en la protección estricta y de por vida contra la luz UV y en detectar y tratar los cánceres de piel a tiempo. Los cánceres de piel suelen extirparse con cirugía. Pueden usarse otras opciones, como ciertos medicamentos o cremas, para algunos cambios en la piel. Como la XP afecta a más que la piel, la atención a menudo incluye un equipo que puede tener un dermatólogo, un médico de los ojos (oftalmólogo) y otros especialistas.
Cómo proteger la piel
La protección solar es la parte más importante del manejo de la XP, y debe durar toda la vida. Algunas medidas que pueden ayudar incluyen:
- Evitar la luz UV tanto como sea posible, incluida la del sol y la de algunas lámparas fluorescentes sin protección
- Hacer actividades al aire libre de noche cuando sea posible, y quedarse en interiores durante el día
- Usar ropa que bloquee los rayos UV, como mangas largas, pantalones largos, camisas con cuello, telas de tejido cerrado y un sombrero de ala ancha
- Usar protector solar en la piel que no se pueda cubrir
- Proteger la cara y los ojos con gafas de sol con protección UV, gafas protectoras o una careta
Su equipo de atención también puede hablar con usted sobre otras medidas, como la vitamina D, ya que las personas que evitan el sol pueden no producir suficiente por sí mismas.
Cuándo llamarnos
Llámenos si nota:
- Una mancha, llaga o bulto nuevo en la piel
- Una mancha que cambia de tamaño, forma o color, o que sangra, pica o no cicatriza
- Una quemadura solar que es grave o que dura mucho más de lo esperado
- Nuevos problemas en los ojos, como dolor, enrojecimiento o dificultad con la luz brillante
Las personas con XP necesitan revisiones de la piel frecuentes. Asistir a todas las citas programadas es una parte importante para detectar problemas a tiempo.
Preguntas frecuentes
¿La xerodermia pigmentosa tiene cura?
No hay cura para la XP. Pero la protección solar estricta y de por vida y las revisiones regulares pueden ayudar a proteger la piel y a detectar a tiempo cualquier cáncer de piel, cuando es más fácil de tratar.
¿Las personas con XP pueden salir al exterior?
Sí, pero necesitan cubrirse bien. Esto suele significar ropa que bloquee los rayos UV, un sombrero de ala ancha, protector solar en la piel descubierta y protección para los ojos. Muchas actividades se pueden hacer de noche o en interiores, lejos de la luz UV.
¿Con qué frecuencia se necesitan las revisiones de la piel?
Las personas con XP necesitan revisiones de la piel frecuentes. Su equipo de atención le dirá con qué frecuencia debe venir, ya que esto puede depender de su situación. Las visitas regulares a un dermatólogo y a un médico de los ojos son una parte importante de la atención.
Co to jest
Skóra pergaminowata barwnikowa (po angielsku xeroderma pigmentosum, w skrócie XP) to rzadka choroba dziedziczna. Osoby z XP są skrajnie wrażliwe na światło ultrafioletowe (UV) ze słońca. Z tego powodu mają znacznie wyższe ryzyko raka skóry, a nowotwory te często pojawiają się w młodym wieku. Nie ma leku na XP, ale staranna, trwająca całe życie ochrona przeciwsłoneczna oraz regularna opieka specjalisty mogą pomóc chronić skórę.
Jaka jest przyczyna
XP jest przekazywana w rodzinach (jest uwarunkowana genetycznie). Zwykle, gdy światło UV uszkadza DNA w komórkach skóry, organizm naprawia to uszkodzenie. U osób z XP ten system naprawy nie działa tak, jak powinien. W miarę gromadzenia się uszkodzeń komórki skóry mogą przestać działać prawidłowo i z czasem przekształcić się w raka. XP dotyczy głównie skóry i oczu, czyli obszarów najbardziej narażonych na słońce.
Co możesz zauważyć
Objawy XP zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Mogą obejmować:
- Ciężkie oparzenie słoneczne już po kilku minutach na słońcu, z zaczerwienieniem i pęcherzami, które mogą utrzymywać się tygodniami
- Liczne piegi w miejscach narażonych na słońce, takich jak twarz, ramiona i usta, często już około 2. roku życia
- Suchą skórę i nierówne zmiany koloru skóry
- Nowotwory skóry pojawiające się w młodym wieku
- Problemy z oczami, takie jak wrażliwość na jasne światło, suchość oczu i zmętnienie soczewki (zaćma)
Niektóre osoby z pewnymi postaciami XP mogą również mieć problemy z układem nerwowym, takie jak utrata słuchu lub trudności z poruszaniem się.
Jak ją rozpoznajemy i leczymy
Rozpoznanie często zaczyna się, gdy dziecko ma niezwykle silne oparzenie słoneczne, wczesne piegi w miejscach narażonych na słońce lub raka skóry w młodym wieku. Aby potwierdzić XP, lekarze mogą zbadać, jak komórki skóry lub krwi naprawiają uszkodzenia DNA, albo wykonać badania genetyczne. Zwykle kieruje się pacjentów do certyfikowanego dermatologa w celu postawienia dokładnej diagnozy.
Nie ma leku na XP. Leczenie skupia się na ścisłej, trwającej całe życie ochronie przed światłem UV oraz na wczesnym wykrywaniu i leczeniu nowotworów skóry. Nowotwory skóry często usuwa się chirurgicznie. W przypadku niektórych zmian skórnych można zastosować inne metody, takie jak pewne leki lub kremy. Ponieważ XP dotyczy nie tylko skóry, opieka często obejmuje zespół, w którym mogą być dermatolog, lekarz okulista oraz inni specjaliści.
Ochrona skóry
Ochrona przeciwsłoneczna jest najważniejszą częścią postępowania w XP i musi trwać całe życie. Pomocne mogą być następujące działania:
- Unikanie światła UV w jak największym stopniu, w tym ze słońca i niektórych nieosłoniętych lamp fluorescencyjnych
- Wykonywanie czynności na zewnątrz w nocy, gdy to możliwe, i pozostawanie w pomieszczeniach w ciągu dnia
- Noszenie odzieży blokującej promienie UV, takiej jak długie rękawy, długie spodnie, koszule z kołnierzem, gęsto tkane tkaniny i kapelusz z szerokim rondem
- Stosowanie kremu z filtrem na skórze, której nie da się zakryć
- Ochrona twarzy i oczu za pomocą okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV, gogli lub przyłbicy
Twój zespół opieki może też porozmawiać z Tobą o innych krokach, takich jak witamina D, ponieważ osoby unikające słońca mogą nie wytwarzać jej wystarczająco dużo samodzielnie.
Kiedy do nas zadzwonić
Zadzwoń do nas, jeśli zauważysz:
- Nowy punkt, ranę lub guzek na skórze
- Zmianę, która zmienia rozmiar, kształt lub kolor, albo która krwawi, swędzi lub się nie goi
- Oparzenie słoneczne, które jest ciężkie lub trwa znacznie dłużej, niż oczekiwano
- Nowe problemy z oczami, takie jak ból, zaczerwienienie lub trudności z jasnym światłem
Osoby z XP potrzebują częstych kontroli skóry. Przychodzenie na wszystkie zaplanowane wizyty jest ważną częścią wczesnego wykrywania problemów.
Najczęstsze pytania
Czy skórę pergaminowatą barwnikową można wyleczyć?
Nie ma leku na XP. Ale ścisła, trwająca całe życie ochrona przeciwsłoneczna i regularne kontrole mogą pomóc chronić skórę oraz wcześnie wykryć ewentualnego raka skóry, gdy jest łatwiejszy do leczenia.
Czy osoby z XP mogą wychodzić na zewnątrz?
Tak, ale muszą się dobrze zakryć. Zwykle oznacza to odzież blokującą promienie UV, kapelusz z szerokim rondem, krem z filtrem na odsłoniętej skórze i ochronę oczu. Wiele czynności można wykonywać w nocy lub w pomieszczeniach, z dala od światła UV.
Jak często potrzebne są kontrole skóry?
Osoby z XP potrzebują częstych kontroli skóry. Twój zespół opieki powie Ci, jak często powinieneś przychodzić, ponieważ może to zależeć od Twojej sytuacji. Regularne wizyty u dermatologa i okulisty są ważną częścią opieki.
Questions about your skin?¿Preguntas sobre su piel?Masz pytania o swoją skórę?
We're here to help.Estamos aquí para ayudar.Jesteśmy tu, aby pomóc.
Book onlineReservar en líneaUmów online← Back to allVolver aPowrót do: Medical ConditionsAfecciones médicasSchorzenia skóry